Львівські лікарі врятували маленького Максима з вродженим захворюванням – гіперплазією кори наднирників. Недуга не дозволяла дитині нормально їсти, рухатись і спричинила шок. Львівські неонатологи врятували хлопчика завдяки гормональній ін’єкції. Докладніше на ilvivyanyn.com.
Що таке гіперплазія кори наднирників?
Гіперплазія кори наднирникових залоз (застаріла назва – адреногенітальний синдром) – це вроджений патологічний стан, спричинений дефектом одного з ферментів або транспортних білків, які відповідають за біосинтез гормону кортизолу в корі наднирників.
Зниження синтезу кортизолу призводить до підвищеної секреції адренокортикотропного гормону та, відповідно, розвитку гіперплазії кори наднирників і накопичення метаболітів, після чого настає дефектний етап стероїдогенезу.
Хвороба зустрічається як у хлопчиків, так і дівчат. Ознаки недуги розвиваються на 7–30 день після народження. Поширені симптоми: млявість; повторна блювота, що не пов’язана з прийомом їжі; рідкі випорожнення; ексикоз (порушення водно-сольового обміну і наднормова втрата організмом рідини); відсутність наростання маси тіла; зниження артеріального тиску; зміна кольору шкіри на землисто-сірий із мармуровим відтінком тощо.
Лікування Максима
Після народження Максима його мама Юстина помітила, що хлопчик погано їсть і блює. Спершу жінка подумала, що це пов’язано зі зміною годувальної суміші, але коли новонароджена дитина зблідла і майже перестала рухатись, жінка викликала швидку допомогу.
Прибувши до лікарні Святого Миколая, хлопчик уже перебував у критичному стані – у нього був шок та утруднене дихання. Медики відразу запідозрили, що в дитини вроджене ендокринне захворювання. Львівські неонатологи обстежили дитину і виявили гіперплазію кори наднирників.
Як пояснили самі медики, патологія вроджена і спричиняє недостатнє вироблення гормонів наднирниками. У Максимка був дефіцит кортизолу – гормону, необхідного для підтримання всіх систем організму. Цей гормон також відповідальний за регуляцію добових ритмів і процесу обміну речовин.
Медики додали, що патологія рідкісна і зустрічається в 1000 з 12 000 дітей. Захворювання можна помітити лише через кілька тижнів після народження, тоді діти втрачають вагу, у них розвивається шок і знижується частота серцебиття.
На 12-ий день життя Максимка йому ввели ін’єкцію гормонів. Після гормональної ін’єкції хлопчику відразу покращало, він знову став активним і добре їсть. З лікарні його вже виписали, однак за дитиною періодично спостерігає дитячий ендокринолог, оскільки тепер на нього чекає замісна гормонотерапія.
Додамо, в Україні розпочалася програма розширеного скринінгу новонароджених на виявлення спадкових і вроджених рідкісних захворювань. Ця послуга безкоштовна, проводять її в пологових будинках. Для цього в перші 48–72 години життя дитини беруть кров, яку передають до лабораторного центру на дослідження. Розширений скринінг дає змогу виявити в немовлят 21 рідкісне вроджене захворювання.
Фото: Перше медичне об’єднання Львова
