Львовские врачи спасли маленького Максима с врожденным заболеванием – гиперплазией коры надпочечников. Болезнь не позволяла ребенку нормально есть, двигаться и повлекла к шоку. Львовские неонатологи спасли мальчика благодаря гормональной инъекции. Подробнее на ilvivyanyn.com.
Что такое гиперплазия коры надпочечников?
Гиперплазия коры надпочечников (устаревшее название – адреногенитальный синдром) – это врожденное патологическое состояние, вызванное дефектом одного из ферментов или транспортных белков, отвечающих за биосинтез гормона кортизола в коре надпочечников.
Снижение синтеза кортизола приводит к повышенной секреции адренокортикотропного гормона и, соответственно, развитию гиперплазии коры надпочечников и накоплению метаболитов, после чего наступает дефектный этап стероидогенеза.
Болезнь встречается как у мальчиков, так и у девушек. Признаки недуга развиваются на 7–30 день после рождения. Распространенные симптомы: вялость; повторная рвота, не связанная с приемом пищи; жидкий стул; эксикоз (нарушение водно-солевого обмена и сверхурочная потеря организмом жидкости); отсутствие нарастания массы тела; снижение артериального давления; изменение цвета кожи на землисто-серый с мраморным оттенком и т.д.
Лечение Максима
После рождения Максима его мама Юстина заметила, что мальчик плохо ест и рвет. Сначала женщина подумала, что это связано с изменением кормящей смеси, но когда новорожденный ребенок побледнел и почти перестал двигаться, женщина вызвала скорую помощь.
Прибыв в больницу Святого Николая, мальчик уже находился в критическом состоянии – у него был шок и затрудненное дыхание. Медики сразу заподозрили, что у ребенка врожденное эндокринное заболевание. Львовские неонатологи обследовали ребенка и обнаружили гиперплазию коры надпочечников.
Как объяснили сами медики, патология врожденная и вызывает недостаточную выработку гормонов надпочечниками. У Максима был дефицит кортизола – гормона, необходимого для поддержания всех систем организма. Этот гормон также ответственен за регуляцию суточных ритмов и процесса обмена веществ.
Медики добавили, что патология редка и встречается у 1000 из 12 000 детей. Заболевание можно заметить спустя несколько недель после рождения, тогда дети теряют вес, у них развивается шок и снижается частота сердцебиения.
На 12 день жизни Максимки ему ввели инъекцию гормонов. После гормональной инъекции состояние мальчика сразу улучшилось, он снова стал активным и хорошо ест. Из больницы его уже выписали, однако за ребенком периодически наблюдает детский эндокринолог, поскольку теперь его ждет заместительная гормонотерапия.
Добавим, в Украине началась программа расширенного скрининга новорожденных на выявление наследственных и врожденных редких заболеваний. Эта услуга бесплатна, проводят ее в роддомах. Для этого в первые 48–72 часа жизни ребенка берут кровь, которую передают в лабораторный центр на исследование. Расширенный скрининг позволяет выявить у младенцев 21 редкое врожденное заболевание.
Фото: Первое медицинское объединение Львова